Расшифровка анализа на носительство SMN1 и SMN2
- 2023-06-16 14:34:40
Здравствуйте, при четвертой беременности я решила пройти тест на носительство делеций в гене SMN1 и SMN2. Не могу совершенно разобраться, является ли результат, который мне был предоставлен, нормой или нет. Я прикрепляю его для вашего ознакомления. Мне также интересно узнать, нужно ли проверять моего мужа (совместно воспитаем троих детей, которые здоровы), и какова вероятность передачи генетических нарушений нашему плоду. В данный момент я нахожусь на 18 неделе беременности. Буду весьма признательна, если вы сможете помочь мне разобраться в этом вопросе. Спасибо большое.
Здравствуйте. Результаты теста показывают, что вы являетесь носителем делеции в гене SMN1 и SMN2. Это означает, что у вас есть одна мутация в каждом из этих генов. Несмотря на то, что две мутации в этих генах могут привести к спинальной мышечной атрофии, у вас нет симптомов или признаков этого заболевания.
Важно проверить вашего мужа на наличие носительства этой мутации, так как это может повлиять на вероятность передачи этой мутации на будущих потомков. Это также может помочь вам с принятием решения, например, о неинвазивном пренатальном тестировании.
Если вы хотите пройти дополнительные тесты во время беременности, рекомендуется обсудить это со своим гинекологом и генетиком. Они могут рассказать вам о рисках и пользе таких тестов, а также помочь выбрать наиболее подходящий тест для вас.