Расшифровка генетического анализа на носительство СМА
- 2023-06-16 09:18:51
Здравствуйте, находящийся в стадии планирования беременности со своей супругой. В связи с этим, я решил сдать генетический анализ «Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) », не имея при этом никаких медицинских показаний к его прохождению. Мое желание связано с желанием обеспечить здоровье будущего ребенка. В данный момент я обращаюсь к вам за помощью в расшифровке результатов анализа и определения того, являюсь ли я носителем данного заболевания или нет, а также, насколько возможно образование СМА у будущего ребенка. Буду неизмеримо благодарен за вашу помощь.
Здравствуйте! Результаты генетического анализа на гены SMN1 и SMN2 показывают, являетесь ли вы носителем мутации, связанной со спинальной мышечной атрофией (СМА). Если результаты анализа показали наличие мутации, у вас есть риск передачи ее наследственности своему ребенку. Однако, если у вашей супруги все в порядке с генами SMN1 и SMN2, это уменьшает вероятность развития болезни СМА у вашего ребенка. Я рекомендую вам консультироваться с генетиком и вместе с женой проводить дополнительные исследования и тесты, чтобы определить риск передачи мутации наследственности.