Расшифровка анализа на носительство гена СМА
- 2023-06-16 11:47:39
Здравствуйте, я недавно прошла обследование на носительство гена SMA вместе с моим мужем, так как мы планируем беременность. По результатам обследования у меня были зарегистрированы 2 копии экзонов 7-8 гена SMN 1 и 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2. У моего супруга было обнаружено 2 копии экзонов 7-8 гена smn1 и 0 копий экзонов 7-8 гена smn2. Я хотела бы узнать, существует ли вероятность рождения ребенка с SMA, учитывая эти результаты? Буду благодарна за информацию.
Здравствуйте, вероятность рождения ребенка с SMA зависит от конкретных генетических мутаций, которые есть у вас и вашего мужа. Если и у вас, и у вашего супруга есть мутации генов SMN1, то риск рождения ребенка с SMA составляет 25%. Если же у вашего мужа нет мутаций гена SMN2, то это может повлиять на риск наследования болезни. Я бы рекомендовал вам обратиться к генетику для получения более точной информации об этом вопросе.