Smn1 0копий, smn2 2 копии, объясните пожалуйста
- 2023-06-16 13:17:26
Здравствуйте, я получил результаты генетического теста, в котором были обнаружены 2 копии smn2 и отсутствие smn1 у моего ребенка. Я хочу узнать, что это может означать для будущего моего ребенка и каковы возможные последствия. Существует ли возможность предотвратить развитие этой генетической состояния с помощью уколов? Какова вероятность того, что мой ребенок начнет чувствовать себя лучше после того, как начнет получать эти уколы? Были ли в прошлом случаи, когда дети выздоравливали, не принимая уколов? Буду благодарен за дополнительную информацию и совет.
Здравствуйте. Smn1 и Smn2 - это гены, которые играют важную роль в работе нервной системы. Наличие двух копий Smn2 и отсутствие копий Smn1 может свидетельствовать о наличии спинальной мышечной атрофии (СМА).
СМА - это генетическое заболевание, которое приводит к постепенной дегенерации мышц, что может приводить к сложностям при дыхании, питании и подвижности.
Уколы называются Нусинерсен, которые разработаны для лечения СМА путем увеличения количество рабочего белка SMN в нервных клетках. Однако, эффективность и безопасность применения Нусинерсена могут различаться в зависимости от степени развития заболевания, поэтому конкретное прогнозирование результатов лечения требуется проводить индивидуально в каждом конкретном случае.
К сожалению, но на сегодняшний день нет метода, который бы мог гарантировать полное выздоровление при СМА. Однако, раннее начало лечения и эффективные методы медицинской реабилитации могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни.
Важно понимать, что каждый случай индивидуален и требует индивидуального подхода к лечению. Поэтому для получения более точной информации требуется обратиться к специалисту, занимающемуся лечением СМА - неврологу или генетику.