Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1)
- 2023-06-15 23:10:01
Добрый день, я бы хотел узнать Ваше мнение по поводу моей ситуации. Я 37-летняя женщина, носитель делеции экзона 7 гена SMN1, а мой муж не является носителем. У нас есть здоровый ребенок от первого брака и я в настоящее время готовлюсь к беременности после замершей беременности несколько месяцев назад. У моего брата ребенок с диагнозом спинальной мышечной атрофии, связанной с носительством той же самой делеции гена SMN1, что и у меня. Какие генетические анализы, помимо биопсии ворсин хориона, рекомендуется делать для определения любых аномалий и гарантированного здоровья будущего ребенка? Спасибо заранее за Ваше мнение и рекомендации.
Здравствуйте! Спинальная мышечная атрофия является редким, но тяжелым наследственным заболеванием. Так как вы являетесь носительницей делеции экзона 7 гена SMN1, то у вас есть вероятность передать эту аномалию своему ребенку. Однако, если ваш муж не является носителем данной аномалии, то риск передачи заболевания падает. При следующей беременности, можно сделать биопсию ворсин хориона для выявления наличия аномалии у плода. Кроме того, существуют различные генетические анализы, которые можно провести для определения риска развития наследственных заболеваний, в том числе и СМА, у будущего ребенка. Рекомендуется обсудить все возможности генетического тестирования и выявления рисков с вашим генетиком или врачом-генетиком.