СМА, делеция экзенов 7,8 гена SMN2
- 2023-06-16 15:33:59
Здравствуйте! Мой ребенок уже достиг 10 месяцев, но до сих пор не умеет сидеть. Мы были в больнице, где были замечены некоторые улучшения - ребенок стал ползать по пластунске и пару раз даже сел самостоятельно. Однако в связи с этим мы решили сдать анализ крови на СМА. Нам уже пришел результат, которым я хотела бы с вами поделиться. В нем было обнаружено гетерозиготная делеция экзенов 7,8 гена SMN2, однако делеции экзонов 7,8 гена SMN1 не было обнаружено. Хотелось бы знать, является ли такой результат положительным на СМА? Спасибо заранее.
Здравствуйте! На основе результатов анализа можно сказать, что у вашего ребенка обнаружена гетерозиготная делеция экзонов 7,8 гена SMN2, что указывает на наличие заболевания СМА. Для полной оценки состояния вашего ребенка и назначения лечения следует обратиться к врачу-неврологу и провести дополнительные исследования. Но улучшения, которые вы увидели, это очень хороший знак, и, возможно, ваш ребенок скоро начнет сидеть и ходить.