Анализ на носительство делеций в гене SMN1
- 2023-06-16 08:10:16
Здравствуйте,
Я получил свои результаты анализа на носительство делеций в гене SMN1 и не могу понять, что они означают. В заключении написано: "В результате исследования зарегистрирована дупликация экзонов 7-8 гена SMN1". Я не имел направления на этот анализ, и нет случаев генетических болезней в нашей семье. Однако, я планирую беременность, и решил пройти этот анализ для себя, чтобы знать обо всех возможных рисках. Я был бы благодарен, если бы вы могли помочь мне понять значение этих результатов. Спасибо!
Здравствуйте, значение результата анализа на носительство делеций в гене SMN1 заключается в наличии у вас дупликации экзонов 7-8 гена SMN1. Это состояние связано с риском развития редкого наследственного заболевания - спинальной мышечной атрофии (СМА). Если у вас есть планы на беременность, особенно если уже есть семейная история СМА, я рекомендую обратиться к генетическому консультанту для получения более подробной информации о рисках и возможных последствиях передачи гена детям.