Наличие экзона 7 генов smn1/smn2
- 2023-06-16 13:40:37
Здравствуйте! Я хотел бы получить дополнительную информацию по результатам анализа, так как не совсем понимаю, что значит обнаружен ген smn1/smn2. Может ли это означать, что у моего ребёнка может развиться спинальная мышечная атрофия? Интересует также, что означает отсутствие делеции и как это отражается на состоянии моего ребёнка. Буду очень благодарен, если вы поможете мне разобраться в этой ситуации. Спасибо!
Здравствуйте,
Ген smn1/smn2 отвечает за синдром спинальной мышечной атрофии (СМА). Наличие мутации в этом гене может означать возможность развития СМА у ребенка.
Отсутствие делеции - это хорошо, так как делеция (удаление части гена) является одной из наиболее распространенных мутаций в гене smn1/smn2, приводящей к нарушению его функционирования и возможному развитию СМА. Однако, наличие других мутаций в гене также может быть связано с развитием СМА.
Для более точной интерпретации результатов, необходимо провести консультацию с генетиком и провести дополнительные исследования.