Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2
- 2023-06-16 10:43:32
Здравствуйте, хотелось бы обратиться к вам за помощью в расшифровке результатов анализа на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2. Я волнуюсь за своего ребенка и хотелось бы уточнить, возможно ли, что он страдает от спинальной мышечной атрофии (СМА). Понимаю, что результаты анализа - ключ к пониманию здоровья моего малыша, поэтому так страшно ошибиться в их толковании. Очень надеюсь на вашу помощь и профессионализм в данном вопросе. Буду признателен за любую информацию, которую вы сможете мне предоставить. Спасибо заранее за вашу работу и время.
Добрый день! Результат вашего анализа показывает, что в генах SMN1/SMN2 был проанализирован экзон 7. Это касается изучения наличия определенной мутации в генах, которая может быть связана со спинальной мышечной атрофией (СМА). Если результаты анализа свидетельствуют о том, что данная мутация отсутствует, то вероятность СМА у ребенка снижается. Однако, все зависит от конкретного случая и мы рекомендуем обсудить результаты анализа с вашим лечащим врачом, который более подробно объяснит вам их значение и отвечет на все вопросы.