Определение числа копий генов smn1 и smn2
- 2023-06-16 06:34:32
Здравствуйте, мой ребенок в настоящее время 1 год 6 месяцев и мы озабочены его моторным развитием, гипотонией, проблемами со стулом и позой "лягушки". Мы сдали множество анализов, но причину этих проблем пока не нашли. Я хотел бы попросить вас интерпретировать результаты анализа и отметить, не обнаружены ли какие-либо признаки СМА в этом случае? Мы были бы весьма благодарны за вашу помощь в диагностике и лечении нашего ребенка. Спасибо за ваше время и внимание.
Здравствуйте! На основании этих симптомов, возможно наличие задержки развития нервной системы и мышц. Результаты анализов на СМА должен интерпретировать специалист-невролог, который проводил обследование пациента. Я рекомендую обратиться к неврологу для более детального обследования и назначения необходимых лечебных мероприятий.