Мутации в гене tcirg1
- 2023-06-16 16:03:57
Здравствуйте, уважаемый генетик! Я бы хотел уточнить результаты генетического исследования, который был проведен при беременности вторым ребенком. На первом фото результат генетического исследования, проведенного при заболевании первого ребенка (Кирилла), который страдал от сильного заболевания и позднее умер. На втором фото - результат генетического исследования, проведенного при беременности вторым ребенком. Я предполагаю, что результаты показали, что плод имеет всего одну мутацию - вашу. Однако, я здоровая.
Мой вопрос заключается в том, могли бы вы, пожалуйста, расшифровать результаты генетического исследования? Я понимаю, что у плода есть только одна мутация, но осведомлен о том, что при болезни первого ребенка было обнаружено две мутации. Я хотел бы знать, какая опасность представляет наличие одного гена у плода? Какие могут быть последствия для здоровья, если не обнаружить сразу обе мутации? И стоит ли после рождения ребенка сдавать кровь еще раз для определения обеих мутаций?
Большое спасибо за ваше время и любую информацию, которую вы можете предоставить мне. Я очень надеюсь на ваше информативное ответ, который поможет мне справиться с этой сложной ситуацией.
Добрый день! Результат генетического исследования, который Вы предоставили, показывает, что у плода обнаружена всего одна мутация в гене CFTR. Как следствие, у плода риск развития заболевания цистической фиброзы (CF) будет гораздо меньше, чем у Вашего первого ребенка с двумя мутациями в гене CFTR. Однако, чтобы дать более точный ответ, мне необходимо знать, какие именно мутации были обнаружены и в каком количестве.
Касательно повторного генетического тестирования, это может быть необходимо только если Вы пожелаете узнать более точные данные по генетическому состоянию Вашего ребенка. Однако, решение о повторном тестировании нужно принимать только после консультации с генетиком или врачом-генетиком.
Наконец, хочу обратить Ваше внимание, что результаты генетических тестов предполагают только профилактические меры и не могут гарантировать отсутствие развития заболевания у ребенка. В любом случае, Вам следует обсудить дальнейшие шаги с Вашим врачом для того, чтобы обеспечить здоровый и безопасный беременности и рождение здорового ребенка.