Мутации в гене
- 2023-06-16 13:14:27
Здравствуйте. Я хотел бы задать вам вопрос по поводу результата анализов на болезнь Александера из лейкодистрофии. Мне известно, что попасть к генетику может быть сложной задачей, поэтому я хотел бы узнать, насколько это действительно сложно? Когда мы с мужем прошли анализы, у нас не были обнаружены какие-либо мутации, но при анализе нашего ребенка было выявлено наличие мутации c.218TC в гетерозиготном состоянии. Я бы хотел уточнить, что означает гетерозиготное состояние и нужно ли нам беспокоиться за здоровье нашего ребенка? Я очень волнуюсь и надеюсь на вашу информативную помощь.
"Здравствуйте, гетерозиготное состояние означает, что мутация присутствует в одном из двух аллелей гена. Это может означать, что мутация унаследована от одного из родителей или является новой, спонтанной мутацией. Наличие одной мутации в гетерозиготном состоянии может быть связано с риском заболевания и требует дополнительных обследований и консультаций с генетиком. Рекомендуется обратиться к специалисту для более подробной консультации и создания индивидуального плана действий".