Выявление мутации (TA) 6/7 в гене UGT1A1
- 2023-06-16 00:22:03
Добрый день! Хотелось бы получить уточнение по моему результату анализа на выявление мутации (TA) 6/7 в гене UGT1A1. Я сдал анализ в лабораторию и получил только генотип (TA) 6/7, однако в бланке результатов не указано никаких комментариев. Я хотел бы узнать, что именно означает данный результат и есть ли какие-либо дополнительные анализы, которые мне следует сдать для полного понимания моего здоровья? Я был бы очень благодарен за ваше профессиональное мнение и помощь в этом вопросе. Спасибо большое!
Здравствуйте! Результат генотипирования (TA) 6/7 гена UGT1A1 означает наличие у Вас гетерозиготного набора аллелей в этом гене. Данный ген отвечает за метаболизм и выведение из организма билирубина, который образуется в результате разрушения красных кровяных клеток. Наличие мутаций в гене может приводить к нарушению метаболизма билирубина и, как следствие, к развитию гипербилирубинемии - повышенного содержания билирубина в крови. Эта мутация может быть связана с разными заболеваниями, например, синдромом Гильберта. Для оценки клинической значимости данной мутации необходима консультация гастроэнтеролога или генетика. Возможно, врач назначит дополнительное обследование. Я рекомендую Вам обратиться к специалисту для получения более подробной консультации.