Ген мутации G380R в гене FGFR
- 2023-06-15 23:14:46
Добрый день, уважаемый врач! Я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с моим состоянием здоровья. У меня диагностирована ахондроплазия, а в 2008 году я проходила пренатальную днк-диагностику, в результате которой был обнаружен ген мутации G380R в гене FGFR. Сейчас мы вместе с мужем планируем попробовать еще раз завести ребенка, но планируем обратиться к программе ЭКО. Я хотела бы узнать, в нашем случае, поможет ли эко или нам необходимо рассмотреть вариант с донорской яйцеклеткой? Спасибо заранее за ваш ответ и рекомендации по дальнейшим действиям.
Здравствуйте! Ваше заболевание относится к группе генетически обусловленных нарушений роста костей. При процедуре эко мы можем применить методы пренатальной генетической диагностики, которые позволят определить, наличие данной мутации в гене FGFR. Однако, данный метод не гарантирует изменения генетического полиморфизма, и вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией будет высокой. Это может быть предотвращено только с использованием донорской яйцеклетки, так как она несет здоровый генотип. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с генетиком, чтобы обсудить все возможные риски и необходимые меры предосторожности, прежде чем приступать к процедуре эко.