Мутации в гене фенилкетонурии
- 2023-06-15 23:12:06
Добрый день! Хотелось бы уточнить результаты моего анализа на наличие мутаций в гене фенилкетонурии. Интересуют следующие показатели: R408W C с результатом CT, P281L С с результатом СС и R252W C с результатом СС. Если возможно, расшифруйте, что означают эти результаты. Заранее большое спасибо за вашу помощь!
Здравствуйте! Показатели R408W, P281L и R252W являются мутациями в гене фенилаланин-гидроксилазы, которая участвует в метаболизме фенилаланина. Результат CT в случае R408W и результат CC в случаях P281L и R252W указывают на отсутствие этих мутаций у вас. Это хорошая новость, так как носительство этих мутаций может привести к развитию фенилкетонурии. Рекомендую обсудить результаты с вашим лечащим врачом для более подробного объяснения и возможных последствий.