Мутации в гене FMF

  • 2023-06-16 16:28:39

Здравствуйте, я хотел бы обратиться к вам за помощью в разъяснении некоторых вопросов. Мой сын, 6 лет, начал часто болеть около полугода назад и выздоравливает без антибиотиков. Иммунолог отправил его на определение мутаций в гене FMF, поскольку мой муж является турком. Я не могу найти признаков этой болезни у моего сына, поскольку его болезни вирусные, и он заражает других членов семьи. Он также иногда имеет температуру в 40 градусов, но не жалуется на боль в животе или обнаруживает сыпь. На высокой температуре он может жаловаться на головную боль. Проведенное исследование выявило две мутации, но я не смогла понять, что это за мутации, поскольку никаких объяснений не было предоставлено со стороны врачей. Мой врач также указал, что я, скорее всего, русская, и это может быть опасно, но он не объяснил, почему.

Я узнала, что у моего сына также есть ген HLA B 27, но мне сказали, что это может проявиться, а может и не проявиться. В родственниках не было выявлено аутоиммунных заболеваний. Еще у моего сына уровень IG E составляет 11000, тогда как за три года он действительно вырос с 4000. Врачи проверили наличие иммунодефицита и исключили синдром Иова. Можете ли вы помочь мне понять все эти нюансы и дать мне какие-то разъяснения, чтобы я была готова к тому, что может произойти в будущем?

  • Денис Игоревич

    Здравствуйте, мутации в гене FMF (мейланного фамильного февер) могут привести к развитию болезни с течением времени. Однако, я понимаю, что у вашего сына пока нет клинических проявлений этой болезни. Наличие гена HLA B27 может также повышать риск развития некоторых аутоиммунных заболеваний. Ваш ребенок также имеет повышенный уровень IgE, что может указывать на аллергические реакции или иммунодефицитное состояние. Я рекомендую вам обсудить эти результаты со специалистом по аллергии или иммунологом для дальнейшей оценки и планирования лечения, если это необходимо.

    # 1254669