Мутации в гене АДФ-дезаминазы

Здравствуйте, я хотела бы задать вам вопрос относительно результатов моего стандартного ДНК-теста, проведенного в одной из американских фирм, которая проводит тестирование ДНК на наличие признаков этнической принадлежности. Во время генотипирования было проанализировано около 700 тысяч нуклеотидных полиморфизмов, и сырые данные SNP были проверены мной на наследственные болезни и другие признаки. В результате было обнаружено 2 патогенные мутации в гене AMPD1, из 6 имеющихся в базе Clinvar. Я заметила, что обе мутации находятся в одном аллеле, второй аллель не содержит этих мутаций, но программа через которую я проводила проверку, выдает информацию будто мутации находятся в разных аллелях. Исходя из того, что в сырых данных мутации находятся в первом ряду нуклеотидов, я склонна предположить, что они действительно находятся в одном аллеле. Я хотела бы узнать, есть ли возможность, что гетерозиготное наличие этих мутаций может привести к дефициту мышечной АДФ-дезаминазы, и может ли это являться причиной моих постоянных ощущений слабости в ногах и руках, даже просто при ходьбе. У меня также бывают длительные периоды усталости и иногда сильно портятся физические нагрузки. Буду благодарна за информацию.