Мутации в гене FGFR3
- 2023-06-15 22:04:21
Здравствуйте, хотелось бы уточнить несколько моментов относительно моего здоровья. С самого рождения я столкнулась с проблемой маленького роста и в настоящее время мой рост составляет 135 см. В детстве мне был поставлен диагноз Гипохондроплазия, но на данный момент я не нахожусь на медицинском наблюдении. В связи с этим, я решила сдать анализ на поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3. Однако, возникли некоторые вопросы, на которые хотелось бы получить ответы от вас. Если в результате анализа не было выявлено наличия мутаций, это означает, что у меня нет заболевания, связанного с этим геном? Кроме того, я также интересуюсь тем, не будут ли такие болезни у моих детей и следующих потомков, если мутаций в гене FGFR3 нет. Благодарю за ваше внимание и оперативный ответ на мои вопросы.
Здравствуйте,
Спасибо за обращение.
Отсутствие мутаций в гене FGFR3 не исключает наличие Гипохондроплазии у вас, но уменьшает вероятность ее наличия. У вашего ребенка возможен риск наследования этой болезни, если один из родителей носитель генетической мутации. Для более точной информации о возможности передачи Гипохондроплазии вашим потомкам, я рекомендую получить консультацию у генетика.