SMN1 и FMR значение
- 2023-06-15 19:43:11
Уважаемые врачи, моей дочери 6 лет и она полностью здорова. Мы с моим вторым мужем планируем ребенка и я прошла анализ на наличие мажорных мутаций гена муковисцидоза. Результат показал, что я не являюсь носителем этих мутаций, что для меня очень важно. Однако, в результате также были обнаружены две копии 7-го экзона теломерного гена SMN1, на что я обращаю ваше внимание. Также были обнаружены два нормальные аллели гена FMR (26 и 30 CGG-повторов). Я хотела бы узнать о возможных последствиях этих обнаружений и как это может повлиять на здоровье будущего ребенка. Благодарю за ваше внимание и профессионализм.
Здравствуйте, благодарю за обращение. По результатам Ваших анализов не выявлено наличие мажорных мутаций гена муковисцидоза, что является хорошей новостью. Однако, были обнаружены две копии 7-го экзона теломерного гена SMN1, что может указывать на риск развития спинальной мышечной атрофии у будущего ребенка. Также были обнаружены два нормальных аллеля гена FMR, что хорошо. В любом случае, рекомендуется обратиться к генетику для консультации и дальнейших рекомендаций.