Обнаружен ген smn1
- 2023-06-16 01:44:34
Здравствуйте, у меня возник ряд вопросов по результатам анализа перед ЭКО. В заключении указана делеция экзонов 7-8 Гена smn1 в гетерозиготном состоянии. Я бы хотел узнать, что это означает и как это может повлиять на мою способность зачать ребенка. Также я интересуюсь вероятностью рождения ребенка, страдающего от данного генетического заболевания. В том же анализе, проведенном на моего мужа, было подтверждено отсутствие каких-либо кариотипических аномалий. На данный момент беременностей не было, также на мне было обнаружено препятствие к прохождению яйцеклетки по трубе. Ранее было проведено одно ЭКО без положительного результата. Большое Вам спасибо заранее за помощь в понимании данной ситуации.
Здравствуйте, делеция экзонов 7-8 Гена smn1 - это генетическое заболевание, называемое спинальная мышечная атрофия (СМА). Ген smn1 ответственен за производство белка, необходимого для нормальной работы нервной системы и мышц. У гетерозиготных носителей этого гена (когда один из двух генов не производит достаточного количества белка), есть риск передачи данной мутации потомству. Вероятность рождения больного ребенка зависит от мутационного статуса обоих родителей. Однако, если у мужа нормальный кариотип, то риск передачи гена СМА при беременности снижается. В любом случае, я бы рекомендовал обсудить этот вопрос с генетиком и генетическим консультантом, чтобы получить более точную информацию и оценить риск передачи мутации. Относительно проводимого ЭКО, мы можем рекомендовать консультацию с репродуктивным специалистом для дальнейшего обсуждения оптимального лечения и решения проблемы бесплодия.