СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации
- 2023-06-16 10:52:49
Здравствуйте, планирую забеременеть и перед этим сдала анализ на наличие генетических мутаций. Я получила комментарий из анализа, в котором упоминается СМА. Хочу уточнить, правильно ли я понимаю, что есть вероятность того, что я являюсь носителем мутации. Также интересует, нужно ли моему мужу также сдать анализ на наличие мутации СМА? Буду благодарна за подробный ответ на все мои вопросы и рекомендации по дальнейшим действиям.
Здравствуйте, вероятность того, что вы являетесь носителем СМА мутации, существует. Рекомендуется обсудить результаты анализа с генетиком, который может объяснить подробности и дать консультацию по дальнейшим действиям. Кроме того, мы рекомендуем сдачу анализа на носительство мутации СМА вашему мужу. Это поможет более точно определить риск наследования СМА генетической мутации для будущих потомков.