Ген. Заболевания, ген сма при беременности

  • 2023-06-16 11:32:19

Здравствуйте! Я беременная женщина на 34-35 неделе и хотела бы задать Вам несколько вопросов о генетических заболеваниях, в частности о сма. Я видела рекламу по телевизору и в интернете о детках, страдающих этим заболеванием, и очень переживаю, что мой ребенок может быть в опасности. Я прошла все скрининги, и мне сказали, что все хорошо, поэтому я не делала Нипт, прокол, ни биопсию хориона. Но, возможно, могли ли они допустить ошибку? Можно ли сейчас, на этом сроке, сдать анализы на генетические заболевания, такие как сма? Я также узнала из интернета, что если оба родителя являются носителями гена, то ребенок может родиться больным. Но может ли быть такое, что оба родителя являются носителями, но ребенок родится здоровым? Я слышала, что если человек является носителем гена, то это может проявляться каким-то образом, или только с помощью анализа это можно узнать? Также, в нашей родословной не было никаких наследственных заболеваний, и все анализы при беременности находятся в норме. Если бы врачи посоветовали сдать такие анализы, мы бы непременно это сделали. Но, может быть, уже поздно на этом сроке? Я бы очень благодарна, если Вы могли бы ответить на мои вопросы и помочь мне ощущать себя более уверенно в достижении здоровья моего ребенка. Спасибо!

  • Александр Михайлович

    Здравствуйте. Согласно результатам скрининга, которые вы предоставили, все параметры в норме, что хорошо. Однако, если вы хотите узнать больше о возможных генетических заболеваниях, вы можете обсудить со своим врачом возможность дополнительного анализа на генетические мутации, связанные с СМА, которые могут быть проведены на настоящем этапе беременности. Врач может рекомендовать вам консультацию с генетиком для получения дополнительной информации и рекомендаций. Важно помнить, что не все дети, рожденные от родителей-носителей гена СМА, будут иметь СМА. Возможно, вы и ваш муж действительно являетесь носителями этого гена, но это не означает, что ваш ребенок обязательно будет его иметь. Носительство может быть без симптомов, и возможно только с помощью генетического тестирования. В любом случае, изучение данной темы поможет вам принять более информированное решение в будущем. Не стесняйтесь обсуждать это со своим врачом и получать рекомендации. Желаю вам удачи в беременности!

    # 466469