Фенилкетонурия подозрение

Здравствуйте! Я бы хотел уточнить, может ли у моего ребенка быть фенилкетонурия? Я знаю, что скрининг новорожденных выявляет эту патологию, но все же хочу избежать возможной ошибки. Я обеспокоен некоторыми симптомами, такими как гипоплазия зрительного нерва, альбинотический тип, косоглазие, отсутствие просьб, указательного жеста и непонятный запах. Ребенок еще не ходит, не жует и не держит ложку, он кидает ее. Как Вы думаете, какие дополнительные анализы мне стоит пройти, чтобы диагностировать или исключить фенилкетонурию? Ребенок прошел продолжительное лечение в реанимации и был подвергнут операции под наркозом. Его неврологический статус осложнен. Я затрудняюсь выбрать правильный анализ: рекомендуете ли Вы сдать Фенилаланингидроксилазу PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) или какой-то другой общий анализ? Спасибо заранее!