Фенилкетонурия. Нипс
- 2023-06-16 11:18:54
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с просьбой пояснить некоторые моменты, связанные с результатом моего НИПС на 12-й неделе беременности. Я оказалась носителем фенилкетонурии, что при сдаче данного теста обнаружилось (прилагаю анализ). Учитывая этот результат, у меня появились некоторые конкретные вопросы.
Во-первых, в отчете указано два вида гена. Я хотела бы уточнить, почему носительство зарегистрировано только у одного гена? Могли бы Вы пояснить, какой именно ген я ношу - активный или спящий? Я знаю, что они делятся на подтипы, и мне важно понять, какой из них у меня.
Во-вторых, я хотела бы узнать вероятность того, что мой ребенок родится с генной мутацией, если отец не является носителем фенилкетонурии? Мне кажется, что это очень важная информация для меня и моего мужа, чтобы принимать адекватные решения и найти лучшие возможные способы защиты моего малыша.
Буду благодарна за вашу помощь и профессиональную консультацию.
Здравствуйте!
1) Если у вас обнаружено носительство генетической патологии, то это значит, что у вас есть измененная версия гена, который может привести к фенилкетонурии. Если в отчете указано, что вы носитель только одного вида гена, то это значит, что у вас есть мутация только в одной копии (гетерозиготность) данного гена. Вам нужно обратиться к генетикам или генетическому консультанту, чтобы у вас провели подробный генетический анализ и выяснили, какая именно мутация у вас есть. Это поможет в определении того, какова вероятность передачи данного заболевания ребенку.
2) Если отец не является носителем генетической патологии, то вероятность передачи данного заболевания наследственным путем зависит от типа наследования данной патологии. В случае Фенилкетонурии, наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, то есть, чтобы ребенок заболел, нужно, чтобы оба родителя были носителями данной генетической патологии. Определение вероятности передачи патологии конкретному ребенку может быть установлено только после дополнительных генетических исследований. Вам необходимо обратиться к генетикам или генетическому консультанту, которые проведут дополнительную консультацию и на основании проведенных исследований ответят на этот вопрос подробнее.