Фенилкетонурия, галактоземия

  • 2023-06-16 15:04:06

Добрый день, есть несколько вопросов по результатам неонатального скрининга моего ребенка. При проведении скрининга на 7 день жизни была обнаружена галактоза в крови в количестве 150, при норме до 390. Однако, хочу уточнить, что мой ребенок находится на безлактозной смеси с рождения. Могла ли галактоза быть обнаружена в его крови при отсутствии лактозы в смеси? Также у меня есть вопрос по фенилаланину. В результате скрининга на 7 день жизни был обнаружен фенилаланин в количестве 81,3 при норме до 122. Однако с рождения мой ребенок не может питаться белковой пищей, что вызывает у него задержку развития, тремор, низкую массу тела. В 7 месяцев у него был сдан анализ на аминокислоты при безбелковой диете, при этом фенилаланин был повышен до 115, а норма до 93. Сейчас ребенок может есть только кукурузу и яблоки, и многие врачи, такие как аллерголог, гастроэнтеролог, иммунолог, невролог и эндокринолог, поднимают вопрос о возможности фенилкетонурии. Мы уже обратились к генетику, но диагноз фенилкетонурии до сих пор не подтвержден. Можете ли вы мне помочь с этими вопросами? Спасибо.

  • Роман Вячеславович

    Добрый день!

    Низкие значения галактозы и фенилаланина в крови ребенка могут быть вызваны разными причинами, и не обязательно иметь отношение к наличию или отсутствию лактозы в смеси. Для точной диагностики и определения дальнейшего лечения я бы порекомендовал проведение дополнительных исследований и консультаций специалистов. Кроме того, если генетический диагноз не подтверждает наличие фенилкетонурии, необходимо продолжать обследование и выявление других возможных причин проблем с питанием и задержки развития. Обратитесь к врачу, чтобы он может подробнее объяснить ситуацию и назначить необходимые исследования.

    # 1348009