Фенилкетонурия
- 2023-06-16 06:59:07
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос относительно медицинского диагноза, поставленного моему ребенку в роддоме. На тот момент ему было всего несколько дней, и диагнозом стала ФКУ с результатом 8. Однако, через 20 дней мы были вызваны в генетический центр, где результат был уже 12. К сожалению, мы не сдали анализы на тощак и нам был выдан препарат Аферилак 15. В настоящее время нам предстоит посетить еще один генетический центр, и на сей раз цифра уже 3,4. Недавно, когда ребенку исполнилось 1,5 месяца, мы сдали анализы, и результат составил 1,4. В связи с этим, у нас появились серьезные сомнения относительно установленного диагноза, и мы хотели бы узнать возможно ли проверить себя на носительство? Буду благодарен за помощь и разъяснения.
Здравствуйте! ФКУ - это феналанинкарибоксилазная уродство, генетическое заболевание, которое требует определенного лечения и наблюдения со специалистом. Результаты анализа ФКУ в разных генетических центрах могут незначительно отличаться, поэтому для точной диагностики необходимо провести несколько анализов в разных лабораториях. Носительство - это наследственная характеристика, которая не требует лечения, но может привести к появлению заболевания у наследников. Чтобы узнать, являетесь ли вы носителем ФКУ, необходимо проводить соответствующие генетические исследования у вас и вашего партнера. Я рекомендую обсудить дальнейший план действий с вашим генетиком и соответствующими специалистами.