Фенилкетонурия
- 2023-06-16 06:59:03
Уважаемая Наталья Петровна, я обращаюсь к вам за помощью в разъяснении моей ситуации. Недавно моему ребенку поставили ФКУ с результатом 8 в роддоме. На 20-й день жизни мы получили вызов в генетический центр, где результат оказался уже 12. Мы не сдали анализы на тощак и нам выдали Аферилак 15. Сегодня ребенку уже 1,5 месяца, а по последнему анализу цифра составила 1,4. Через три дня мы направляемся в другой генетический центр, где надеемся получить исчерпывающий ответ на все наши вопросы. Однако, нам необходимо понять возможно ли носительство данного заболевания и насколько точны наши диагнозы. Заранее благодарю вас за помощь в решении этой проблемы.
Здравствуйте! ФКУ означает фенилкетонурию - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Вы должны понимать, что здесь всё крайне серьезно и самоопределиться на носительство невозможно. Необходимо провести дополнительные обследования и консультации в генетических центрах. Это позволит определить точный диагноз и подобрать соответствующее лечение и диету. Обратитесь к своему врачу-генетику для дальнейших рекомендаций и консультаций.