Фенилкетонурия Фку
- 2023-06-16 11:50:41
Здравствуйте! Я хотела бы уточнить, что значит результат ген анализа ФКУ, который был взят при рождении. Пересдали его на 11 день, и показатель остался таким же. В месяц сдали анализ, и он был 2,1 без диеты на грудном вскармливании. Показатель понизился до 1,3, хотя я продолжала все кушать. В 8 месяцев результат был 2 целых. Я под наблюдением генетика, и у меня не было возможности посмотреть расшифровку анализа. Однако, мой ребенок абсолютно нормальный - зубки прорезались в 6 месяцев, он ходит в ходунках, сел в 5 месяцев и так далее. Я очень взволнована и не знаю, до какого уровня должен понизиться результат. Мой визит к генетику через месяц, не могли бы вы помочь разъяснить ситуацию? Очень буду благодарна.
Здравствуйте!
ФКУ (фенилаланинкетонурия) - это наследственное заболевание, при котором организм не может обработать фенилаланин - один из аминокислот, которые входят в состав белковой пищи. В результате этого нарушается развитие нервной системы и мозга ребенка.
Так как у вашего ребенка пониженный показатель ФКУ, необходимо продолжать следить за его состоянием и соблюдать диету. Важно регулярно проходить обследования у генетика и следить за показателями ФКУ.
Уровень фенилаланина может изменяться в зависимости от диеты и возраста ребенка. Рекомендуется обсуждать все вопросы относительно состояния ребенка и необходимых мероприятий с вашим генетиком. Он более подробно расскажет об этом заболевании и ответит на все ваши вопросы.
Надеюсь, мой ответ помог вам. Если у вас есть еще вопросы, не стесняйтесь задавать их генетику.