Фенилкетонурия показатели
- 2023-06-16 16:03:44
Здравствуйте! Я очень обеспокоен своим здоровьем и здоровьем моей дочери, которая уже находится с нами 2 месяца. С самого рождения нам брали кровь на фенилкетонурию, и последние результаты стали для меня очень тревожными. Вначале показатели были до 7, а затем уже 9.3. После этого врачи провели анализ на мутации, и нам обнаружили две патогенные мутации: с.842т (р. Pro281leu) и с1169А G (p. Glu390Gly) в гетерозиготном состоянии. Честно говоря, я совсем не понимаю, что означают все эти результаты и мутации, которые мы получили - врач сказал, что это классическая форма, но показатели классической формы превышают 20, а у нас всего лишь 9.3. Очень прошу вас рассказать мне подробнее о том, что все это значит и как это может повлиять на здоровье моей маленькой дочери. Спасибо вам за ваше время и помощь.
Здравствуйте! В соответствии с полученными результатами анализов, у вашей дочери обнаружены две патогенные мутации, которые являются причиной наличия у нее гетерозиготного состояния фенилкетонурии. Это означает, что она имеет повышенный риск развития классической формы болезни, поэтому важно для нее соблюдать диету, которая исключает продукты, содержащие фенилаланин. Кроме того, необходимо регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови и следить за состоянием здоровья. Обращайтесь к нам в случае каких-либо вопросов и проблем.