Может ли быть фенилкетонурия в совсем легкой степени?

  • 2023-06-16 12:38:26

Здравствуйте, я хотел бы уточнить, может ли у моей дочери быть теоретически фенилкетонурия в легкой форме. Она девочка 4 лет с светлыми волосами, голубыми глазами и бледной, даже синюшной кожей, склонна к пигментированию летом. Рождением она сильно срыгивала и с года стала гиперактивной, такой же и по сей день. У нее также задержка речевого развития, античные черты, эхолалии. Она не обладает умственной отсталостью и хорошо обслуживает себя сама, имеет прекрасную память и смышленая. Однако, она говорит косноязычно и шаблонно. Я начала искать причины странного запаха пота, периодически беспокоящего меня в течение двух лет, и нашла описание болезни, подходящей под ее симптомы - фенилкетонурия. Я также не понимаю, почему она периодически меняет свое состояние - утром и полдня может быть нормальной и вполне адекватной, а затем вдруг становится гиперактивной, говорит чепуху или поет все время. Я чувствую, что ее что-то отравляет. Я знаю, что был проведен скрининг в роддоме, но мне никто не звонил и не обращался, возможно, что результаты были потеряны или не сделаны. Я хочу узнать, стоит ли мне сдавать анализы на наличие фенилкетонурии? Буду благодарен за ваше мнение.

  • Вячеслав Борисович

    Фенилкетонурия - это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена фенилаланина. У детей с фенилкетонурией наблюдается задержка психического развития, необходимость в диете с низким содержанием фенилаланина и других аминокислот. Однако, симптомы р ребенка, которые Вы описываете, могут быть связаны с другими заболеваниями. Для установления диагноза рекомендуется обратиться к педиатру или генетику и пройти все необходимые диагностические исследования. Лучше всего обратиться к врачу и получить рекомендации по дальнейшим действиям.

    # 411777