Гетерозиготное носительство гена НЦЛ
- 2023-06-16 08:04:55
Здравствуйте, мне очень интересует ваше мнение в отношении моей ситуации. Я на 17-й неделе беременности второго ребёнка и только что получила результаты нипс расширенного теста. Увы, результаты не оказались вполне утешительными: я являюсь гетерозиготным носителем НЦЛ. У нашего первого ребёнка (11 лет) всё было в полном порядке, но наш врач, конечно, тогда не проводил тест на НЦЛ. Я и мой муж не имеем в роду подобных заболеваний, поэтому я сейчас в замешательстве. Что мне делать? Стоит ли нам делать амниоцентез или взять на себя ответственность, не проводя эту процедуру? Мы даже не знаем, как исследовать моего мужа на наличие НЦЛ. Буду благодарна за ваш совет и мудрость по этому поводу.
Здравствуйте! Результаты НИПС расширенного показывают, что у Вас выявлено гетерозиготное носительство по отношению к одной из генетических аномалий. Это означает, что у Вас в генетической информации есть аномальная копия гена, но вторая копия нормальная. При этом, у Вашего первого ребенка все в порядке, что может говорить о том, что у наследования аномалии не было проявлений.
О том, что делать в такой ситуации, решать только Вам. Однако, для уточнения диагноза и верификации генетических аномалий нужно провести дополнительное обследование. При выборе метода диагностики также рекомендуется обратиться к генетикам и генетическим консультантам, которые помогут с выбором наилучшего метода и проанализируют все возможные риски и преимущества, связанные с каждым методом.
Амниоцентез - это процедура, которая позволяет получить небольшую порцию плодовой воды для исследования на генетические аномалии. Однако, данная процедура связана с некоторыми рисками для плода и может привести к незначительным механическим повреждениям плода. В связи с этим, перед проведением амниоцентеза нужно тщательно взвесить все возможные риски и преимущества.
Также можно рассмотреть возможность генетического исследования мужа, при помощи метода PCR (полимеразной цепной реакции), который позволяет определить наличие или отсутствие генетических аномалий у человека по его ДНК.
Конечным решением в выборе метода диагностики и исследования будет предстоит Вам, после консультации с генетиком и оценки всех рисков и преимуществ.