Мутация гена SMN I у донора
- 2023-06-16 14:31:54
Добрый день! Я хотел бы задать вам несколько вопросов относительно донорских ооцитов. Мой муж и я решили использовать донорские ооциты в связи с тем, что у нас сложности с зачатием ребенка на протяжении 14 лет, вызванные гинекологическими проблемами и эндометритом. К сожалению, ЭКО не принес результатов в 40 лет. Мне 41 год, а мужу 34 года. Я хотел бы уточнить некоторые детали относительно генетического анализа донора, которому мы собираемся использовать ооциты. Мы получили заключение генетика, в котором указано, что у донора обнаружено 2 копии экзона 7 гена SMN I - норма. Я хотел бы узнать, могли бы вы разъяснить нам, что означает этот диагноз? Может быть мой муж также должен пройти сходный анализ на мутацию гена SMN I и SMN II? Также я хотела бы узнать, на какие мутации следует обратить внимание при выборе донорских ооцитов? Заранее спасибо за помощь!
Здравствуйте. Диагноз гена SMN I означает, что у донора нет наследственных мутаций, связанных с редким неврологическим заболеванием - мышечной атрофией спинного мозга. Это не должно повлиять на результаты процедуры взятия донорских яйцеклеток. Однако, если Вы хотели бы избежать риска передачи наследственных заболеваний, мужу можно сделать тест на наличие мутаций гена SMN II и других генетических заболеваний, которые могут быть переданы от отца к ребенку. По поводу мутаций, на которые стоит обратить внимание у доноров, я порекомендовал бы Вам обсудить этот вопрос с Вашим врачом-репродуктологом. Он/она сможет оценить Вашу медицинскую историю, а также рассказать о наиболее релевантных мутациях, связанных с наследственными заболеваниями. Надеюсь, это поможет Вам в принятии решения.