Мутация гена ранее не описанная
- 2023-06-16 00:35:39
Здравствуйте, уважаемый доктор. Я хотел бы понять результаты своих анализов. В заключении была обнаружена гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена TSC2, которая ранее не описывалась. Она приводит к замене аминокислоты в 642 позиции белка и не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Несмотря на то, что алгоритмы предсказания патогенности определяют данную мутацию как вероятно патогенную, клиническая значимость остается неопределенной. Учитывая неполное соответствие клинической картине, мутацию следует рассматривать как вариант с неопределенной клинической значимостью. Однако, при получении дополнительных данных и подтверждения связи мутации с моим фенотипом, данная информация может быть важна для моего дальнейшего лечения. Благодарю.
Здравствуйте, анализ показал наличие генетической мутации в гене TSC2, которая может быть связана с туберозным склерозом типа 2. Однако, данная мутация не является распространенной и не была обнаружена в контрольных выборках. Алгоритмы предсказания патогенности показали, что данная мутация может быть потенциально опасной, но ее клиническая значимость пока неясна и требует подтверждения дополнительными данными. Мы рекомендуем вам пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза и назначения лечения, если необходимо.