Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы
- 2023-06-15 21:17:19
Здравствуйте, я проходила обследование крови в центре, и по результатам выявили у меня мутацию в одном аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы, наследуемую гетерозиготно. Мне бы хотелось получить более подробную информацию о данном гене. Я также хочу узнать о возможных последствиях такой мутации и каким образом это может повлиять на мою вторую беременность. Какие меры можно принять для обезопасения себя и малыша от возможных проблем, связанных с мутацией этого гена? Кроме того, мне сказали отмечать показатели гомоцистеина, и я хочу узнать его значение и как он может быть связан с моим состоянием. Буду очень благодарна за подробный ответ на все мои вопросы.
Здравствуйте! Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за обмен фолиевой кислоты, которая необходима для роста и развития, а также для производства красных кровяных клеток. Мутации в этом гене могут привести к повышению уровня гомоцистеина в крови, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов и других патологий.
Если у вас гетерозиготное наследование мутации MTHFR, то риск развития этих заболеваний может быть незначительно повышен, но не является критическим. Для профилактики рекомендуется следить за питанием, употреблять продукты, богатые фолиевой кислотой, и взять курс фолиевой кислоты для предотвращения дефектов трубки нервной системы у будущего ребенка.
Повышенный уровень гомоцистеина может быть связан с риском преждевременного разрыва плаценты и гестационной гипертензией (высоким артериальным давлением во время беременности). Поэтому рекомендуется проходить регулярные обследования и вести здоровый образ жизни.
Но не переживайте, большинство женщин с мутацией MTHFR успешно рожают здоровых детей. Главное – обратиться за консультацией к гинекологу и генетику, чтобы разработать индивидуальный план беременности и обследования.