Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена
- 2023-06-15 23:06:31
Здравствуйте, здравствуйте! Прошу помочь мне разобраться в диагнозе моей дочери, у нее отстает вес и рост, присутствует выраженный двухсторонний остеопороз, и тугоухость на 2 степени. Предположительно, ставят диагноз несовершенный остеогенез. Мы обратились в геномед, где сделали полное экзомное секвенирование, но не смогли декодировать результат, так как для этого нужна консультация генетика. Нам удалось обнаружить несколько мутаций, среди которых есть ранее не описанная мутация в 4 интроне гена, а также ранее не описанная гетерозиготная мутация в 14 экзоне гена, и ранняя описанная гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена. Мне очень нужна Ваша помощь, буду благодарна, если Вы сможете пояснить нам, что означают полученные результаты. Заранее спасибо!
Здравствуйте, понимаю, что вам срочно нужна помощь и объяснение полученных результатов. Необходимо обратиться к генетику для профессиональной консультации и дальнейшего уточнения диагноза. Вы можете назначить консультацию у генетика в нашей клинике или обратиться в другую специализированную медицинскую учреждение. Онлайн расшифровка ДНК может быть неточной и необходимо получить грамотное объяснение результатов. Наша клиника готова помочь вам в этом сложном случае и провести дальнейшие обследования при необходимости.