Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы
- 2023-06-15 19:17:16
Добрый день! Я проходила обследование крови в центре и у меня была выявлена мутация в одном аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы (гетерозиготное наследование). К счастью, в генах 5 фактора и протромбина мутаций не выявлено. Мой доктор сказал, что мне нужно обращать внимание на показатели гомоцистеина в течение жизни. Я хотела бы более детально узнать, что это за ген и какие могут быть последствия? Буду очень благодарна за вашу помощь и разъяснения!
Гомоцистеин - это аминокислота, которая обычно находится в крови, и является промежуточным продуктом метаболизма аминокислот. Она может повышаться при мутациях в гене метилентетрагидрофолатредуктазы, которую вы упомянули. Повышенные уровни гомоцистеина могут увеличивать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов, атеросклероза и беременных проблем, таких как спонтанный выкидыш или дефекты трубки нервной системы у плода. Поэтому, рекомендуется контрольировать уровень гомоцистеина в крови и при необходимости принимать специальные препараты и рекомендации по изменению образа жизни.