Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6

Здравствуйте, я Наталья и хотела бы рассказать о своей медицинской истории, связанной с беременностью и рождением моих детей. Моя первая беременность в 2005 году привела к тому, что на УЗИ в 30 недель обнаружили у моего сына аплозию левой почки и старение отслоение плаценты. Я была на сохранении месяц и роды вызвали в 34 недели. Мой сын весил всего 2 килограмма, но по Апгар получил 7-8 баллов. Однако на третий день его ждала полостная операция - множественная перфорация желудка, осложненная перитонитом. Благодаря лечению, мой сын начал поправляться и развиваться, но в 3 месяца у него появилась небольшая гидроцефалия, а в 4 месяца случился «судорожный синдром», в результате которого моему ребенку пришлось пройти курс лечения, который включал даже реанимацию, так как его состояние было очень серьезным. В итоге у него было осложнение в виде периферического отека мозга, и он находился в состоянии глубокого сопора. В 2 года у моего ребенка случилась инфекция, что привело к остановке дыхания и коме. Он находился на ИВЛ в течение 2 недель. После этих сложных испытаний, моему сыну стало трудно двигаться и держать голову. Медицинский диагноз, который ему был поставлен, - синдром Веста, симптоматическая эпилепсия, органическое поражение и атрофия мозга. К сожалению, он ушел из жизни в 3 года во сне. Моя вторая беременность в 2011 году закончилась выкидышем в 12 недель, и мне не удалось узнать причину этого. Моя третья беременность была в 2014 году, и роды прошли после 18 часов естественных родов. Мой второй сын родился кесарево в 41 неделю, и его оценка по Апгар составила 6-7 баллов. В 3 месяца стало очевидно, что он движется неудобно и плохо держит голову из-за "синдрома двигательных нарушений", а в 3,5 месяца ему было назначено "стимулирующее лечение". В 4 месяца у него случилось острое ухудшение состояния, и мы госпитализировали его. Симптомы включали отказ от еды, коматозное состояние, сопор, миоклонии и вегетативное состояние. Он был на ИВЛ в течение 4 недель, а после из комы выходил около года. Медицинский диагноз был таким же, как и у моего первого ребенка - синдром Веста, симптоматическая эпилепсия, органическое поражение и атрофия мозга. До 2,5 лет он не мог держать голову, а движения были ограниченными и спонтанными. У него были остановки дыхания, а последние 2 месяца он провел на ИВЛ и в коме. Медики говорят, что причиной таких проблем может быть митохондриальная патология. Мы сдали кровь на "эпилептическую панель", чтобы узнать причину, но у нас нет возможности попасть к местному генетику в ближайший месяц. Поэтому я обращаюсь к вам за помощью, чтобы разобраться в результатах этого анализа и узнать, какие генетические анализы и обследования нам нужно пройти. Буду очень благодарна за ваш совет и рекомендации."