Мутация гена
- 2023-06-15 20:35:02
Здравствуйте! Я обратился к вам для получения более подробной информации по результатам генетического анализа моей 8-месячной дочери на диабет. Недавно мы узнали, что выявлена гетерозиготная мутация в гене ABCC8 (MIM#: 600509, референсная последовательность NM_000352.3): c.1758GC: p. L586F. Я хотел бы узнать, что именно означает эта мутация, и какие могут быть последствия для здоровья моего ребенка. Слышал ли я правильно, что это означает, что у моей дочери обязательно будет диабет? Я не понимаю, что значит гетерозиготная мутация, это хорошо или плохо? Можете ли вы объяснить мне, что означают все эти цифры? Я очень обеспокоен этой ситуацией и буду благодарен, если вы поможете мне разобраться в этом. Спасибо!
Здравствуйте! Гетерозиготная мутация в гене ABCC8 на самом деле довольно распространенна и может увеличивать риск развития диабета в будущем. Однако, не гарантирует его появление. Такая мутация означает, что ребенок получил один измененный аллель от одного из родителей, а другой аллель не является мутированным. Поэтому, мы будем следить за состоянием здоровья вашего ребенка и установим дополнительные меры предосторожности для своевременного выявления возможной диабета. Цифры в результате генетического анализа относятся к конкретному гену и указывают на конкретный тип мутации в нем. Они нужны для точной идентификации и дальнейшей работы с данными мутациями. Если у вас есть дополнительные вопросы или опасения, обязательно свяжитесь со мной или вашим лечащим педиатром.