Мутация гена МЕFV V726A
- 2023-06-15 23:13:01
Здравствуйте! Недавно я сдала анализ на мутации гена MEFV для определения периодической болезни. В результатах анализа было отмечено, что у меня обнаружена мутация V726A в гетерозиготном состоянии. Как я понимаю, это означает, что один ген моего организма является мутантным, а второй - нормальным. Однако я не до конца понимаю, что это значит для моего здоровья. Я задумываюсь о том, является ли одна мутация в гене достаточной основой для диагностики периодической болезни, или же обе мутации должны быть обнаружены для установления диагноза? Я величайшей мере благодарна за вашу помощь и прошу сориентировать меня в этом вопросе. Спасибо!
Здравствуйте!
Да, Вы правильно понимаете, что гетерозиготное состояние гена MEFV означает, что один ген мутантный, а другой ген нормальный. Однако наличие только одной мутации в этом гене не гарантирует наличия периодической болезни. Для диагностики этого заболевания необходимо обследование на наличие других мутаций в гене MEFV, а также анализ клинических проявлений и симптомов болезни. Поэтому я рекомендую Вам проконсультироваться с врачом-ревматологом, который сможет назначить дополнительное обследование и определить наличие или отсутствие периодической болезни. Если у Вас будут какие-то дополнительные вопросы, пожалуйста, не стесняйтесь задавать их.