Мутация гена
- 2023-06-16 14:42:09
Здравствуйте, я хотел бы уточнить некоторые вопросы, связанные с моим генетическим анализом. Как я понимаю, при проведении анализа на ВГКН была обнаружена мутация гена в гетерозиготном состоянии Q318X и дупликация гена в гетерозиготном состоянии CYP21A2. Я хотел бы уточнить, подтверждает ли это ВГКН и какие именно риски существуют при передаче этих генетических изменений моим потомкам.
Я также бы хотел узнать, какие есть возможные опасения и риски, связанные с беременностью в моем случае. Каковы шансы неудачного исхода и есть ли угроза не вынашивания беременности? Я страдаю СПКЯ, поэтому я бы хотел, чтобы вы проконсультировали меня относительно возможных рисков в этом контексте.
Кроме того, я бы хотел получить рекомендации о том, каким образом я мог бы продолжать обследование и лечение в связи с моим состоянием. Если есть что-то, что я могу сделать, чтобы уменьшить вероятность возникновения проблем в будущем, я бы хотел услышать о них с вашей стороны. Я готов принять любые необходимые меры, чтобы защитить свое здоровье и здоровье моих будущих детей. Остальные гены в моем случае нормальные. Спасибо.
Здравствуйте. Данная мутация и дупликация генов не подтверждает ВГКН. Однако, если у Вас СПКЯ, это может повысить риск невынашивания беременности и риски различных осложнений для ребенка. Необходимо провести дополнительное обследование и получить консультацию генетика и врачей-специалистов по СПКЯ, чтобы определить риски и найти подходящее лечение. Рекомендую обратиться в специализированный медицинский центр, где будут проведены все необходимые исследования и консультации.