Мутация гена
- 2023-06-16 14:44:02
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с вопросом относительно моего состояния в связи с моей беременностью. Сейчас у меня 24 недели, хотя по УЗИ всего 21. Мне был сделан анализ амиотонической жидкости, в результате которого была выявлена мутация гена Col 2a1 на 905 позиции, заместо C - буква Т (Ala 302 Val). Я бы хотела узнать, что это значит и какие риски и опасности грозят моему будущему ребенку? Как конкретно и в чем проявится эта мутация? Буду благодарна за любую информацию и рекомендации. Спасибо.
Здравствуйте. Мутация гена Col 2a1 может привести к нарушению формирования соединительной ткани, что может привести к нарушению формирования костей и хрящевой ткани, например, к деформации позвоночника или суставных деформациях. У вас есть высокий риск передать эту мутацию ребенку. Необходим дальнейший углубленный медицинский и генетический анализ. Рекомендуется консультация с генетиком и оценка рисков развития патологий у ребенка.