ХМА, стигмы
- 2023-06-16 16:01:42
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос относительно здоровья моего ребенка. Уже при беременности были подозрения на синдром Дауна и ди-Джорджи, но после проведения ипд и амниоцентеза все оказалось хорошо. Однако, после рождения были ставлены диагнозы звур и вентрикуломегалия. Ребенок родился в 37,3 недели, 47 см, 2270 кг, грудь не брал, но роды прошли без осложнений. Нам не понравились генетикам из-за множества стигм, таких как торчащий пальчик на ноге, нос, глаза, и даже ушки. Мы уже сдали Кариотип и ХМА и результаты оказались хорошими, а генетик уверил нас, что все в порядке. Однако, наш ребенок сильно отстает в развитии в 9 месяцев, и мы принимаем лечение и наблюдаемся у невролога. Мой вопрос заключается в том, достаточно ли было сделать Кариотип и ХМА или нам нужно провести еще какие-то тесты, чтобы выявить причину задержки в развитии. Можно ли закрыть вопрос с генетикой? Спасибо.
Здравствуйте, определение генетических нарушений - это сложный процесс, который может потребовать большого количества анализов и консультаций с генетиком. У нашего медицинского центра есть квалифицированные генетики, которые могут рассмотреть вашу ситуацию и рекомендовать дополнительные тесты, если это необходимо. Рекомендую сделать запись на консультацию к генетику, чтобы получить дополнительную информацию и план лечения.