ЗПРР и стигмы" ЧПЛ слева, эпикант, уплощённый нос, ротированые ушки
- 2023-06-16 11:44:05
Здравствуйте, мне бы хотелось задать вам важный вопрос относительно здоровья моего ребенка. Мой 1-летний ребенок имеет ЗПРР и походка у него неуклюжая. После посещения генетической консультации в Геномеде, у ребенка были выявлены несколько стигм " ЧПЛ слева, эпикант, уплощенный нос, ротированные ушки. Кроме того, ребенок не говорит. Мы сдали 2 анализа: на синдром Мартина - Белла, который был отрицательным, и микроматичный анализ, который показал, что у ребенка есть сложный хромосомный дисбаланс 7-й хромосомы. Я очень обеспокоена этой ситуацией, и хотелось бы узнать насколько серьезны и критичны эти обстоятельства для дальнейшего развития моего ребенка? Буду признательна за вашу профессиональную оценку и рекомендации по дальнейшим действиям. Спасибо за ваше внимание."
Здравствуйте, спасибо за обращение! Диагноз ЗПРР может приводить к задержке речевого развития у ребенка. Наблюдаемые вами стигмы, такие как ЧПЛ слева, эпикант, уплощенный нос и ротированные ушки могут свидетельствовать о наличии генетического синдрома. Результаты анализов, которые вы провели, указывают на сложный хромосомный дисбаланс 7 хромосомы. Это может иметь влияние на дальнейшее развитие ребенка, поэтому необходимо обсудить с педиатром и генетиком план дальнейших действий и наблюдения за ребенком.