БВХ. Целесообразен ли амниоцентез с ХМА?
- 2023-06-16 15:23:14
Здравствуйте, я прошел первый скрининг, и мне сообщили о высоком риске трисомии по 13 хромосоме. На ультразвуковом обследовании были обнаружены некоторые отклонения, такие как повышенная ЧСС и ЕАП. Генетик отметил наличие маркеров ХА. Но экспертное УЗИ у генетика показало, что ЧСС в норме, хотя были обнаружены ЕАП, ГЭФ и расщелина губы и неба. На 12-13 неделе была проведена биопсия ворсин хориона, и обнаружено, что в некоторых клетках плаценты найден дополнительный генетический материал, который не удалось идентифицировать данным методом. Генетик рекомендовал выполнить амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом на 16 неделе. Я хотел бы узнать, насколько целесообразно выполнение амниоцентеза с учетом экспертного УЗИ и результатов биопсии ворсин хориона? Может ли ребенок быть здоровым, несмотря на порок развития в виде расщелины? Необходим ли хромосомный микроматричный анализ в данном случае, или достаточно выполнить только амниоцентез?
Здравствуйте, в данном случае рекомендуется выполнить амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом на сроке 16 недель, так как это позволит получить более точную информацию о генетических особенностях ребенка. Экспертное УЗИ и БВХ не могут гарантировать отсутствие генетического порока. Шанс на здорового ребенка оценивается после получения результатов амниоцентеза. В данном случае ХМА является необходимым для получения точной диагностики.