Результат ХМА
- 2023-06-16 14:45:06
Здравствуйте, доктор! Я обеспокоена здоровьем моего ребёнка. Ему всего 1,5 года, но у него уже было сделано 3 полостные операции на сердце, так как он страдает пороком сердца Тетрада Фалло и образуются повторные стенозы и много рубцов в области оперативного вмешательства. Кардиологи заподозрили, что у ребёнка может быть генетическое заболевание Синдром Вильямса. Мы сдали стандартный ХМА месяц назад и результат уже прикрепили к медицинской карту. У меня такие вопросы: 1. Можете ли вы подсказать, о чём говорят результаты стандартного ХМА? 2. Я читала, что у стандартного ХМА есть ограничения, можете ли вы пояснить, что это за ограничения? 3. Чем отличается стандартный ХМА от расширенного ХМА? 4. Нужно ли нам сдавать расширенный ХМА в данной ситуации? Буду благодарна за вашу помощь и советы.
Здравствуйте! 1. Результаты стандартного ХМА дают информацию о наличии или отсутствии крупных аномалий сердца. 2. Стандартный ХМА ограничен в обнаружении мелких аномалий сердечного развития и возможно не даст полной картины состояния сердца. Например, у человека с синдромом Вильямса могут быть мелкие аномалии, которые не будут обнаружены стандартным ХМА. 3. Расширенный ХМА проводится при подозрении на наличие генетических аномалий, таких как синдром Вильямса. Он включает в себя полную генетическую диагностику и могут обнаружиться мелкие аномалии, которые не были обнаружены стандартным ХМА. 4. Для более точной диагностики и определения дальнейшей тактики лечения я бы рекомендовал сдать расширенный ХМА. Важно обсудить это с врачом кардиологом, который наблюдает за ребенком и назначит дополнительные обследования и лечение.