Вероятность СМА после ПГД и ХМА
- 2023-06-16 16:16:42
Добрый день, я бы хотел задать вопрос относительно моей текущей беременности. Мне 39 лет, у меня трое детей: 12-летняя дочь родилась естественным путем и здорова, а двойня мальчик и девочка, которые родились при помощи ЭКО метода с применением ПГД метода КФ-ПЦР. В течение беременности на 12 неделе я делала БВХ с МХА (остановка кровотечения) из-за трансмитрального потока у одного из моих плодов, но все прошло удачно, и оба детей родились здоровыми. Сейчас у меня 10-недельная беременность, эмбрион был получен также с помощью ПГД метода КФ-ПЦР. Я сдала НИПТ Panorama расширенный, и Vistata, которые показали, что я несу ген муковисцидоза. Я хочу сдать анализ на носительство СМА, но меня интересует, какие гены "видят" ПГД методом КФ-ПЦР и ХМА на 750 тыс. Поломок. Я нашла разные ответы на этот вопрос, и хотела бы у вас уточнить возможно ли выяснить наличие поломок в 7-8 генах и наличие СМА. Буду благодарна за ваше мнение.
Здравствуйте, в соответствии с моими знаниями, ПГД методом КФ-ПЦР и ХМА на 750 тыс. поломок могут обнаружить наличие или отсутствие наследственных заболеваний, включая носительство генетических дефектов в генах, ответственных за способность организма производить белки, такие как муковисцидоз. Однако, не могу назвать точно, видят ли эти анализы поломки в 7, 8 генах на предмет СМА, поскольку это зависит от используемых методик и конкретных условий проведения исследования. Наилучшим решением будет обратиться к специалисту генетику, который сможет дать вам более точный и ответ на ваш вопрос и сделать необходимые рекомендации.