Расшифровка хма

  • 2023-06-16 07:17:53

Здравствуйте, я являюсь родителем ребенка с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году был установлен диагноз синдром ДЦП атонически-астатическая форма. В январе 2019 года мы сдали ХМА и получили результаты, которые нам представили некоторые сложности в осмыслении. В частности, выявилась дупликация 15q21.3, затронувшая два гена - WDR72 и UNC13C. Вариации последовательности ДНК гена WDR72 ассоциированы с наследственным заболеванием - амелогенез несовершенный тип IIA3, в то время как ген UNC13C вовлечен в геномную сеть synaptic vesicle cycle. Повышенная экспрессия гена UNC13C наблюдается в префронтальной коре и ножках мозжечка головного мозга. Также были обнаружены интрагенные вариации числа копий последовательностей ДНК, такие как делеция последовательности ДНК гена ATRX. Этот ген играет немаловажную роль в организме, вариации последовательности ДНК которого ассоциированы с наследственными заболеваниями, такими как alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic, alpha-thalassemia/mental retardation syndrome и mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. Повышенная экспрессия данного гена наблюдается в клетках головного мозга в эмбриональный период, а также в префронтальной коре и миндалевидном теле. Мы, как родители, не можем понять эти заключения. Пожалуйста, проясните для нас, что все это значит, каковы последствия и каким образом это может повлиять на нашего ребенка. Спасибо заранее.

  • Владимир Германович

    Здравствуйте, опираясь на результаты хма, можно сказать, что ваш ребенок имеет дупликацию гена WDR72 и UNC13C, которые могут быть связаны с наследственными заболеваниями, такими как amelogenesis imperfecta type IIA3 и mental retardation-hypotonic facies syndrome. Также была обнаружена делеция гена ATRX, который также ассоциируется с некоторыми наследственными заболеваниями. Выводы по поводу влияния этих мутаций на задержку моторного и речевого развития вашего ребенка необходимо обсудить с генетиком.

    # 685073