Анализ ХМА
- 2023-06-16 11:00:31
Добрый день, Наталья Петровна! Я обращаюсь к вам с вопросом о здоровье моей дочери, которая страдает Синдромом Ангельмана. Мы получили результаты ХМА, где указано, что делеция находится около 5 миллионов, а число генов в дисбалансе составляет 118. Однако, из них было указано и расшифровано только 12 генов. Я хочу узнать, как можно получить информацию о других генах и их расшифровке. Мне важно знать, имеет ли это значение и можно ли спрогнозировать дальнейшее развитие заболевания. Я очень надеюсь на ваш ответ и буду ждать его с нетерпением. Спасибо.
Здравствуйте! Результаты генетического исследования могут быть очень непростыми для понимания. В вашем случае, делеция находится на длинном конце 15-й хромосомы. Далее исследование выявило дисбаланс в 118 генах, из них 12 уже были расшифрованы в отчете. К сожалению, расшифровка всех 118 генов может быть очень сложной и может потребовать дополнительного генетического исследования. Однако это не обязательно для определения прогноза развития и планирования лечения.
Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, нарушением координации движений, отсутствием или уменьшением речи, эпилепсией и поведенческими проблемами. Прогноз развития зависит от того, как будет оказываться лечение и реабилитация, но в целом, жизнь синдрома Ангельмана может быть достаточно качественной, если обеспечить ребенка необходимой помощью и заботой.
Если у вас есть дополнительные вопросы, я рекомендую обратиться к генетику, который может вам помочь более подробно разобраться в результатах и конкретном прогнозе для вашего ребенка.