Галактоземия
- 2023-06-16 12:43:02
Здравствуйте, я хотела бы задать вам вопрос, связанный с моими переживаниями и планами на будущее. Десять лет назад у меня случилась трагедия - моя новорожденная дочь скончалась от галактоземии. Сейчас я готовлюсь к беременности и прошла тест на генетические мутации, чтобы убедиться, что мои будущие дети не получат такой же диагноз. Удивительно, но по результатам тестов мне сообщили, что я не являюсь носителем гена галактоземии. Я хочу понять, как это возможно, учитывая, что диагноз галактоземии возможен только при наличии гена у обоих родителей? Я была уверена, что ген был у меня, и хочу разобраться в этом вопросе, прежде чем продолжать планировать свою беременность. Буду благодарна за любую информацию, которую вы можете мне предоставить.
Здравствуйте! Действительно, для возникновения галактоземии необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена. В вашем случае, предположительно, это был случайный генетический дефект, который не был связан с генами ваших родителей. Хорошо, что вы уже сдали анализ и не являетесь носителем генетических мутаций, однако рекомендую проконсультироваться со специалистом генетиком, чтобы получить более точную информацию и оценить риск возникновения генетической патологии у будущего ребенка.