Галактоземия
- 2023-06-16 04:04:12
Здравствуйте, мне нужно ваше мнение по поводу моего ребенка. При скрининге в роддоме был обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4, который затем стал снижаться до нормы - 5.4. Мне было сообщено, что при поиске частых мутаций у ребенка обнаружен полиморфизм гена p. N134D в гомозиготном состоянии, что означает наличие галактоземии 1 типа, вариант Дуарте. Я хотел бы узнать, чем опасен гомозиготный полиморфизм и какой может быть его влияние на здоровье ребенка. Я также интересуюсь, может ли мой ребенок находиться сейчас в состоянии болезни или он просто носитель галактоземии? Мы находимся на грудном вскармливании, но ребенок стал плохо есть и много спать. Я хотел бы знать, связано ли это с галактоземией, и можно ли оставаться на грудном вскармливании, не нанося вреда здоровью моего ребенка. Я буду признателен за любую информацию, которую вы можете предоставить мне. Также, я указал, что диагноз не был подтвержден, но мы уже наблюдаемся в Морозовской больнице. Спасибо.
Здравствуйте, повышенный уровень галактозы может быть вызван наличием галактоземии 1 типа, которая является наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма галактозы. Для диагностики этого заболевания проводятся дополнительные исследования и консультации генетика. Гомозиготный полиморфизм в гене p.N134D может повысить риск развития галактоземии 1 типа, однако сам по себе не вызывает заболевание. Если диагноз установлен и подтвержден, то правильное лечение и диета могут помочь контролировать уровень галактозы и снизить риск возможных осложнений. Грудное вскармливание рекомендуется обсудить с генетиком и педиатром, основываясь на результате дополнительных исследований. Есть вероятность, что плохой аппетит и чрезмерная сонливость ребенка могут быть связаны с галактоземией, но для уточнения причин необходимо провести дополнительное обследование. Я рекомендую обратиться за консультацией к специалистам в вашей Морозовской больнице.